Η δρεπανοκυτταρική αναιμία (sickle cell anemia ή drepanocytosis) είναι μια κληρονομική ασθένεια που μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά.
Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς της αρρώστιας (φέρουν το γονίδιο της ασθένειας), τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Εάν κάποιος κληρονομήσει το γονίδιο μόνο από τον ένα γονιό τότε έχει το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Τα άτομα αυτά ονομάζονται φορείς ή ετεροζυγώτες, παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα ή εκδήλωση της νόσου αλλά μπορούν να κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο στο παιδί τους.
Πριν λοιπόν τεκνοποιήσουν οι γονείς πρέπει να υποβάλλονται σε ειδικό αιματολογικό έλεγχο ώστε να διαπιστωθεί αν είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου. Σε περίπτωση που και οι δυο είναι φορείς, πρέπει να απευθυνθούν σε κατάλληλο ιατρικό κέντρο προκειμένου να αντιμετωπιστεί το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με τη νόσο.
Οι πάσχοντες από δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν τα κλασικά συμπτώματα της αναιμίας:
ζαλάδα, εύκολη κόπωση, δύσπνοια, ταχυκαρδία, μικρότερη αντοχή και λιποθυμική τάση η οποία μπορεί να φτάσει έως την λιποθυμία.
Επιπλέον, όσοι πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορούν κάτω από ορισμένες προϋποθέσεις να παρουσιάσουν ένα από τα πιο κάτω συμπτώματα:
- Απλαστική κρίση. Ο μυελός των οστών σταματά να παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια με αποτέλεσμα ο άρρωστος να παρουσιάζει έντονη αναιμία, κάτι που συμβαίνει μετά από λοίμωξη από τον παρβοιό Β19 (δείτε για την απλαστική αναιμία).
- Έντονο πόνο στο στήθος (θωρακικό σύνδρομο). Ο πόνος είναι αποτέλεσμα εγκλωβισμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων στους πνεύμονες.
- Φούσκωμα στα χέρια και πόδια. Εμφανίζεται συχνότερα στα βρέφη και ονομάζεται δακτυλίτιδα.
- Πόνο σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος, αλλά συνήθως στην κοιλιά και στην πλάτη (ο πόνος είναι αποτέλεσμα αφυδάτωσης ή κρυολογήματος).
- Κρίσεις εγκλωβισμού. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί να παγιδευτούν σε κάποιο όργανο (σπλήνα ή συκώτι) με αποτέλεσμα την έντονη αναιμία που μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο.
- Εγκεφαλικό επεισόδιο. Στα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να κλείσει κάποιο αγγείο στον εγκέφαλο και να προκληθεί εγκεφαλικό επεισόδιο. Η ημιπληγία είναι η συχνότερη κλινική εκδήλωση ενώ υπάρχει κίνδυνος υποτροπής του επεισοδίου τα επόμενα 3 χρόνια.
- Λοιμώξεις. Τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να προσβληθούν εύκολα από συγκεκριμένα μικρόβια, για αυτό κάθε φορά που έχουν πυρετό πρέπει να εξετάζονται αμέσως από γιατρό.
- Ηπατίτιδα B και ηπατίτιδα C λόγω των μεταγγίσεων.
Άλλες εκδηλώσεις που μπορεί να παρουσιάσουν οι ασθενείς είναι βλάβες στα μάτια και διαταραχές στα νεφρά. Επίσης στα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία επηρεάζεται η ανάπτυξή τους και καθυστερούν να μπουν στην εφηβεία.
Διαβάστε επίσης: Apple Arcade| 8 παιχνίδια που ανυπομονούμε να παίξουμε
Το APPLE Watch μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση ενός βασικού συμπτώματος της δρεπανοκυτταρικής νόσου.
Σύμφωνα με μια μελέτη που διεξήχθη από ερευνητές στο Duke University’s Day Hospital, το APPLE Watch θα μπορούσε να βοηθήσει στη θεραπεία των αγγειοαποφρακτικών κρίσεων (VOC), μιας βασικής επιπλοκής που προκαλείται από τη δρεπανοκυτταρική νόσο και συχνά οδηγεί τους ασθενείς στο νοσοκομείο λόγω έντονου πόνου.
Η έρευνα δείχνει ότι η μηχανική μάθηση με τη χρήση των δεδομένων υγείας που συλλέγονται από το APPLE Watch μπορεί να ανακαλύψει τάσεις για την πρόβλεψη του πόνου μεταξύ των ατόμων με δρεπανοκυτταρική νόσο, γεγονός που θα μπορούσε να παρέχει μια έγκαιρη προειδοποίηση και να επιτρέψει τη θεραπεία μέσω παυσίπονων και αλατούχου ενυδάτωσης πριν γίνει πιο σοβαρή.
Οι ερευνητές ενέγραψαν στη μελέτη ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο στο Νοσοκομείο Day για VOC μεταξύ Ιουλίου 2021 και Σεπτεμβρίου 2021, παρέχοντάς τους ένα APPLE Watch Series 3 για τη διάρκεια της επίσκεψής τους. 15.683 σημεία δεδομένων από τον καρδιακό ρυθμό, τη μεταβλητότητα του καρδιακού ρυθμού και τα δεδομένα δραστηριότητας του APPLE Watch διασταυρώθηκαν με βαθμολογίες πόνου και ζωτικά σημεία από τον ηλεκτρονικό ιατρικό φάκελο του νοσοκομείου για τη δημιουργία ενός μοντέλου μηχανικής μάθησης για την πρόβλεψη των VOC.
Μια άλλη πρόσφατα δημοσιευμένη μελέτη υποβλήθηκε από τον Colin Lea, έναν ερευνητή της APPLE που εργάζεται σε θέματα μηχανικής μάθησης και χαρακτηριστικών που σχετίζονται με την προσβασιμότητα. Ο Lea προτείνει ότι οι αλλαγές στον αλγόριθμο αναγνώρισης ομιλίας της APPLE και η μηχανική μάθηση θα μπορούσαν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των προβλημάτων των ατόμων με τραυλισμό, μειώνοντας σημαντικά τα αποκομμένα εκφωνήματα και τα ποσοστά λεκτικών λαθών κατά σχεδόν 80%.
Το APPLE Watch όπως και πολλά από τα smartwatch της αγοράς, παρέχουν πολλά οφέλη για την υγεία. Η πρόταση της APPLE μπορεί να σε προειδοποιεί για δυνατούς θορύβους ώστε να σε προστατεύει από βλάβες στην ακοή, να παρακολουθεί τον εμμηνορροϊκό κύκλο, να ανιχνεύει πτώσεις και να καλεί σε βοήθεια, να σε ειδοποιεί αν έχεις μη φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό, να ανιχνεύει υψηλούς και χαμηλούς καρδιακούς παλμούς, να σε ηρεμεί σε περιόδους στρες και να παρακολουθεί τη δραστηριότητά σου. Μπορεί επιπλέον να σε υποστηρίξει σε πολλαπλές πτυχές της καθημερινότητας που έχουν σχέση με την υγεία όπως η κατάσταση της καρδιάς, η κινητικότητα, η δραστηριότητα, η φαρμακευτική αγωγή και πολλά άλλα. Ορισμένοι γιατροί συμβουλεύουν ακόμη τους ασθενείς να επενδύσουν σε ένα smartwatch για την παρακολούθηση της υγείας τους σε συγκεκριμένους πάντα τομείς.
